Polineuropatia Amiloidótica Familiar – Bordo Pupilar

Há uns dias consultei, na Póvoa de Varzim, uma menina de cinco anos. Vinha com o irmão (também pequeno) e com a mãe. Apesar da consulta ser para a filha, foi a mãe que me chamou à atenção. Tinha uma doença genética Polineuropatia Amiloidótica Familiar, também conhecida por “Doença dos pezinhos”. Esta doença (descrita pela primeira vez por um médico português – Corino de Andrade) é caracterizada pelo depósito de amilóide em vários orgãos e tecidos. Reparem na irregularidade do bordo pupilar, típico desta doença…